Detalles de la búsqueda
1.
Implementation of chromosomal microarrays in a cohort of patients with intellectual disability at the Argentinean public health system.
Mol Biol Rep;
47(9): 6863-6878, 2020 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32920771
2.
De novo unbalanced translocations have a complex history/aetiology.
Hum Genet;
137(10): 817-829, 2018 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30276538
3.
FOXP1-related intellectual disability syndrome: a recognisable entity.
J Med Genet;
54(9): 613-623, 2017 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28735298
4.
Analysis of invdupdel(8p) rearrangement: Clinical, cytogenetic and molecular characterization.
Am J Med Genet A;
167A(5): 1018-25, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25712135
5.
Familial imbalance in 16p13.11 leads to a dosage compensation rearrangement in an unaffected carrier.
BMC Med Genet;
15: 116, 2014 Oct 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25358766
6.
New microdeletion and microduplication syndromes: A comprehensive review.
Genet Mol Biol;
37(1 Suppl): 210-9, 2014 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24764755
7.
Chromosomal Microarray in Patients with Non-Syndromic Autism Spectrum Disorders in the Clinical Routine of a Tertiary Hospital.
Genes (Basel);
14(4)2023 03 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37107578
8.
Constitutional mosaic genome-wide uniparental disomy due to diploidisation: an unusual cancer-predisposing mechanism.
J Med Genet;
48(3): 212-6, 2011 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21097775
9.
Variability in Phelan-McDermid Syndrome in a Cohort of 210 Individuals.
Front Genet;
13: 652454, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35495150
10.
Prenatal ultrasound findings in Koolen-de Vries foetuses: Central nervous system anomalies are frequent markers of this syndrome.
Mol Genet Genomic Med;
9(5): e1649, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33733630
11.
Symptomatic heterozygous X-Linked myotubular myopathy female patient with a large deletion at Xq28 and decrease expression of normal allele.
Eur J Med Genet;
64(4): 104170, 2021 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33618039
12.
Mietens-Weber syndrome: two new patients and a review.
Clin Dysmorphol;
15(3): 175-177, 2006 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16760739
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